英国的古德费罗博士等人在Y染色体的末端附近找到了一个决定睾丸发育的基因，并将它命名为“SRY基因”（ 睾丸决定基因，Sex-Determining Region on Y Chromosome，意思是Y染色体上的性别决定段）。紧接着在1991年，英国的洛威尔巴奇等人进行了一项实验，他们将SRY基因移植到雌性的老鼠受精卵内，结果那只老鼠体内长出了睾丸。这项使雌性变为雄性的性别转换实验引起了很大的轰动。于是，寻找“睾丸决定基因”的工作算是告一段落。获得了Y染色体的受精卵发育成男性，其原因就在于Y染色体上包含有睾丸决定基因。
睾丸是青春期以后的男性产生精子和分泌雄性激素的器官。睾丸分泌的雄激素作用在胎儿的外阴部分，使那里长出阴茎等外生殖器官。到了青春期，从睾丸等处分泌的雄激素还会随血液流动，到达身体内的各个角落，使身体显示出各种男性特征，如阴茎变大、肌肉发达和声音低沉等。
但少数男性具有正常的Y染色体，具有正常的SRY基因，而且睾丸的机能也发育正常，体内雄性激素正常或稍高，却具有女性外生殖器和女性的第二性征。这种病又称为雄激素不敏感综合征。患者有睾丸但体型与外生殖器的表现型为女性，故又称睾丸女性化综合征。尽管睾丸分泌睾酮的数量正常，但是因为胎儿的组织细胞对分泌的睾酮不敏感，从而引起男性外生殖器在胎儿期就朝着女性方向发育，形成阴唇、阴道和阴蒂。临床诊断，估计每5万名女性中会出现一例雄激素不敏感综合征患者。科学家经过细致研究发现，这是因为他们的X染色体上一个“AR基因”（Androgen Receptor，意思是‘雄激素受体’）突变引起的，“AR基因”控制AR的合成。现在，这种疾病被普遍称为“雄激素不应症”。
另外，前列腺及外生殖器的分化依赖于5a-还原酶把睾酮转化为二氢睾酮，控制5a-还原酶的基因位于常染色体上。
（0）性激素化学本质是 。
（1）雄激素不应症的患者，身体内的雄激素失去作用的根本原因是 ，直接原因是 。
（2）AR位于 （细胞膜上，细胞内），因为 。
（3）AR的合成与 （A、睾丸；B、睾丸和睾丸以外的器官）的 (填细胞器)有关。雄性激素的合成与睾丸Leyding（间质）细胞的 (填细胞器)有关。精子形成过程与雄性激素 （有，无）关。
（4）人类雄激素受体(AR)基因是显性基因，位于X染色体长臂上，即着丝粒与q13之间(Xq11?12区)。下图是人类X、Y染色体关系图解。
①如果AR基因位于X染色体另一区段，则该病发病率更低，推测AR基因位于X染色体的 区段，因为 。SRY基因应该位于Y染色体的 区段，因为 。若AR基因是隐性基因，突变后的发病率是AR基因位于同源区段时 （大，小）于特有区段。
②雄性激素受体是雄性激素靶细胞经过 两个过程合成的。
③正常男性的形成，至少需要Y 染色体 区段上的 基因，X 染色体 区段上的 基因以及 染色体上的 基因的 作用。当缺少其中之一时，均会导致性别畸形。
（5）形成遗传性别和表型性别恰好相反的原因是男性决定因子(SRY)的 、 和 所致。倘若性染色体X和Y之间偶然发生重组，使SRY基因从Y （重组，易位）到X上。这样就形成了一个XSRY精子，受精后就产生了一个XXSRY合子，其中某些细胞显示了X的活性，而另一些显示了XSRY的活性，从而使细胞学上具有XX的个体成为遗传性别和表型性别恰好相反的真两性畸形。同理，倘若Y染色体上的SRY基因 ，就有可能形成核型为46，XY，而表型为 的个体。
（6）正常情况下，一位基因型为AaBb的男性，如果睾丸 管中产生了一个AB精子，则来自同一个精原细胞的另一个精子基因型是 ；该男子次级精母细胞后期含有 个SRY基因。
（7）已知雄性激素不应症属于隐性遗传（R、r表示）。有一个雄性激素不应症患者手术治愈后与正常女性婚配，生育了一个白化病（H、h）且雄性激素不应症男孩。这位患者基因型为 ，他们再生一个正常男孩的概率是 。
（8）临床诊断中，雄激素不应症患者相对较多，其原因包括：①雄激素作用尽管对生殖器官的发育是必须的，但其障碍却不是 的。②该病迫使病人主动 。③由于雄激素不应症是一种 遗传病，杂合子没有临床表现，突变可通过无症状的杂合子 代代相传，而在半合子的 将有临床症状，比常染色体隐形突变容易被发现。
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Post By：2013/2/22 23:03:34
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